Jumlah penyakit manusia yang meningkat yang telah diketahui mempunyai dasar genetik, membawa keuntungan yang besar bagi pengembangan tindakan-tindakan eugenika. Pada tahun 1977, suatu survai memperlihatkan bahwa tiga persen dari semua penyakit herediter dipindahkan dengan cara Mendel, dan lebih dari 5 persen memiliki sifat familial yang menunjukkan suatu dasar genetis tetapi tidak bisa dianalisis sebagai sifat Mendel. Presentase-presentase ini setiap tahun meningkat. 

Ada beberapa ratus penyakit genetik diketahui pada manusia, yang terjadi pada mutasi-mutasi resesif tunggal. Anemia sel sabit, distrofi otot dan sistik fibrosis hanya merupakan 3 contoh dari lebih 500 penyakit genetik yang diketahui berasal dari mutasi-mutasi resesif pada gen-gen tunggal. Bagi banyak penyakit genetik ini, tidak ada penyembuhan definitif, meskipun pada beberapa kasus terapi gen manusia dapat menjadi mungkin. Pencegahannya merupakan strategi masa kini di banyak negara. Bilamana seorang perempuan hamil sudah diidentifikasi beresiko sebagaimana ditunjukkan oleh kelahiran terdahulu atau oleh faktor-faktor lain, pendekatannya adaalh diagnosis antenatal atau peluang aborsi.

Mutasi resesif yang menyebabkan penyakit-penyakit genetik Mendel, menonaktifkan enzim-enzim atau lain-lain protein penting seperti hemoglobin, hormon pertumbuhan atau faktor-faktor pembekuan darah. Akibat langsung dari penonaktifan suatu enzim adalah kegagalan dari lintasan metabolisme dimana enzim itu berfungsi atau dikenal sebagai kekeliruan metabolisme bawaan ( istilah ini dikenalkan oleh Archibald Garrid pada awal 1908). Substrat dari enzim yang dinonaktifkan itu bertimbun dan seringkali bercabang ke dalam rute-rute metabolik.

Suatu prasyarat esensial untuk diagnosis prenatal bagi penyakit kekeliruan metabolisme sebagai Amniosentesis. Telah dikembangkan DNA untuk memperoleh sel-sel janin, fibroblas-fibroblas maupun sel-sel darah dan kemudian mengujinya untuk cacat-cacat bawaan ( lihat gambar 1).

Pada saat ini, banyak penyakit biokimia dan kelainan kromosomal dapat dideteksi prenatal dengan cara amniosentesis ( lihat tabel 1). Prosedur Amniosentesis lazim disarankan terhadap perempuan yang hamil diatas usia 35 tahun atau pada perempuan yang sebelumnya pernah melahirkan anak yang memperlihatkan penyakit genetis yang sudah dapat dideteksi melalui prosedur amniosentesis.

Pengklonan gen memberikan kita kemampuan untuk mendiagnosis mutasi-mutasi resesif letal secara langsung. Setelah kita mengklon gen normal dan telah menentukan rangkaian nukleotidanya, maka kita dapat memetakan semua tempat dimana gen itu akan dipotong dengan sekian banyak restriksi endonuklease yang berbeda. Kita juga dapat menggunakan gen normal klon sebagai alat peneliti untuk memancing ke luar gen yang bersangkutan dari DNA sel-sel janin yang diuji coba. Dipersenjatai dengan kelimpahan gen normal dan diberikan pengetahuan rangkaiannya dan karena itu suatu peta dari tempat-tempat restriksinya, maka kita dapat menciptakan prosedur-prosedur penyaringan untuk mutasi.

Tabel 1: Beberapa penyakit-penyakit metabolisme bawaan yang dapat didiagnosa prenatal³

Di antara seluruh penyakit genetik, gangguan hemoglobin yang menurun adalah yang paling khas diteliti pada tingkat DNA. Pada uraian berikut, hemoglobinopati akan diambil sebagai contoh. Secara klinik, hemoglobinopati yang paling penting adalah Thalassemia dan anemia sel sabit (sickle cell anemia).

Thalassemia ( suatu kelompok gangguan dengan adanya ketidakseimbangan dalam sintesis rantai-rantai globin, akibat rendahnya sintesis atau sama sekali tidak adanya sintesis dari salah satu rantai itu) adalah penyakit yang paling ekstensif dipelajari pada tingkatan DNA. Polipetida hemoglobin manusia dikode oleh dua kumpulan gen: gen-gen serupa α pada lengan pendek dari kromosom ke 10 dan kumpulan serupa β pada lengan pendek dari kromosom ke 11. Daerah-daerah ini telah diklon dan bagian-bagian luas daerah-daerah itu telah dirangkaikan. Thalassemia adalah nama yang diberikan pada suatu keadaan dimana hanya terdapat suatu tingkatan yang rendah atau kadang-kadang tidak ada samasekali, dari sintesis salah satu polipeptida globin. Suatu cacat dalam tingkatan sintesis protein tertentu secara teoritis dapat disebabkan karena penyimpangan dalam salah satu dari sekian banyak langkah ekspresi gen. Penyimpangan-penyimpangan semacam ini dapat disebabkan karena mutasi yang menuju ke arah mutasi pergeseran kerangka atau ke arah penghapusan sebagian atau semua gennya sendiri.

Anemia sel sabit merupakan hasil dari mutasi yang mengubah suatu residu asam glutamat, yang dikode oleh trio GAG, untuk residu valin yang dikode oleh GTG, pada posisi 6 dalam rantai globin β dari hemoglobin. Sebagai akibatnya hemoglobin sabit cenderung untuk mengkristal dalam sel-sel darah merah, sel-selnya kurang lentur dan dibuang oleh limpa dan mengakibatkan anemia. Untunglah bahwa mutasi A ke T dalam rangkaian basa dari gen globin β mengeliminasi (membuang) suatu tempat restriksi untuk enzim Dde I. Karena itu, mutasi hemoglobin sabit itu dapat dideteksi dengan mencernakan sel sabit dan DNA norma dengan DdeI dan melakukan hibridisasi bercak Southern.

Uji Amniosentesis menjadi instrumen utama bagi penganut eugenika. Dengan uji ini, dapat diketahui mana embrio yang memiliki potensi cacat jasmani atau mental, sehingga embrio tersebut dapat diaborsi atas anjuran dokter penganut eugenika. Dengan demikian, menurut para penganut eugenik, aborsi terhadap embrio yang genetically defect menurut uji Amniosentesis, akan membuat populasi menjadi “bersih” dari gen-gen yang “inferior”. Bila populasi menjadi “bersih” dari gen-gen defektif, maka terbukalah jalan untuk membentuk “manusia unggul” secara genetika.

Disadur dari  Buku Materi Pokok PABI4443/2SKS/Modul 1-6 Bioteknologi Dr.Maelita Ramdani Moeis dkk. UT